本書には電子書籍版があります。電子書籍版は下記よりご購入が可能です。

遺伝性腫瘍専門医テキストブック【電子版】
医書.jp： https://store.isho.jp/search/detail/productId/2205774250
M2PLUS： https://www.m2plus.com/content/11167
メテオMBC： https://www.molcom.jp/products/detail/151900/

遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の必読書

2021年秋に改定した遺伝性腫瘍専門医修練カリキュラムの一般目標に沿って構成されています。

一般臨床医が日常診療で遭遇し得る，遺伝性腫瘍に対応するために必要な遺伝医学，腫瘍学，遺伝性腫瘍学，遺伝カウンセリングの基礎をしっかり学ぶことができます。

遺伝性腫瘍学では，代表的な遺伝性腫瘍と比較的まれな疾患のエッセンスをコンパクトにまとめ，網羅的かつ適切に解説しています。

演習問題を設け，試験準備や知識のセルフチェックに活用いただけます。

試験対策としてのみならず，遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の必読書としてもご利用いただける内容となっています。

1　遺伝医学の基礎
1-1　分子生物学の基礎
1-2　分子遺伝学の基礎
1-3　腫瘍遺伝学の基礎

2　腫瘍医学の基礎
2-1　腫瘍医学
2-2　腫瘍病理学
2-3　臨床腫瘍学

3　遺伝性腫瘍学の基礎
3-1　遺伝学的検査
3-2　遺伝性腫瘍の臨床
3-2-1　代表的な遺伝性腫瘍
3-2-1a　遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）
3-2-1b　Lynch症候群（Lynch syndrome）
3-2-1c　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis，FAP）
3-2-1d　Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）
3-2-1e　若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome，JPS）
3-2-1f　Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
（Cowden syndrome，CS/PTEN hamartoma tumor syndrome，PHTS）
3-2-1g　Li-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS）
3-2-1h　von Hippel-Lindau（VHL）病（von Hippel-Lindau disease）
3-2-1i　多発性内分泌腫瘍症１型（multiple endocrine neoplasia type１，MEN1）
3-2-1j　多発性内分泌腫瘍症２型（multiple endocrine neoplasia type２，MEN2）
3-2-1k　遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群
（hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome，HPPS）
3-2-1l　結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）
3-2-1m 神経線維腫症１型/Recklinghausen病（neurofibromatosis１，NF1/Recklinghausen disease）
3-2-1n　神経線維腫症２型（neurofibromatosis２，NF2）
3-2-1o　遺伝性網膜芽細胞腫（hereditary retinoblastoma）
3-2-1p　遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer，HDGC）
3-2-1q　色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum，XP）
3-2-2　その他の遺伝性腫瘍
3-2-2a　MUTYH関連ポリポーシス（MUTYH-associated polyposis，MAP）
3-2-2b　ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（polymerase proofreading-associated polyposis，PPAP）
3-2-2c　毛細血管拡張性運動失調症（ataxia-telangiectasia）
3-2-2d　Birt-Hogg-Dubé症候群（BHD syndrome）
3-2-2e　Bloom症候群（Bloom syndrome）
3-2-2f　Beckwith-Wiedemann症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）
3-2-2g　Fanconi貧血（Fanconi anemia，FA）
3-2-2h　Nijmegen染色体不安定症候群（Nijmegen breakage syndrome）
3-2-2i　Werner症候群（Werner syndrome，WS）
3-2-2j　遺伝性Wilms腫瘍（関連症候群を含む）（hereditary Wilms tumor）
3-2-2k　家族性神経芽腫（familial neuroblastoma）
3-2-2l　遺伝性消化管間質腫瘍（hereditary gastrointestinal stromal tumor）
3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群
（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）
3-2-2n　基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群（basal cell nevus syndrome，BCNS/Gorlin syndrome）

4　遺伝カウンセリングの基礎
4-1　家系図・遺伝カウンセリング

付　録
1　Bayes統計学による再発率の計算
2　バリアントの表記法
3　近交係数（F）の計算
4　コドン表
5　指定難病（抜粋）
6　小児慢性特定疾病（抜粋）
7　知識データベース

演習問題